간 경화와 유전적 간 질환
간이 인체의 중요한 장기라는 것을 모르는 사람은 거의 없을 것입니다.
간경화와 유전적인 간 질환에 대해서 알아보았습니다.
간경화
간경화는 간조직의 진행된 흉터화를 말합니다.
간은 다양한 손상을 복구할 수 있으나, 간 경화는 일반적으로 복구할 수 없습니다.
간에 영향을 미치는 모든 조건에 의해 발생할 수 있으나, 일반적으로 바이러스성 간염과 알코올 중독과 관련되어 있습니다.
간경화는 간 기능의 저하, 만성 간부전, 멍, 출혈, 근육 손실, 복수, 여성형 유방, 간문맥 고혈압-소화기관에서 간으로 혈액을 운반하는 정맥의 혈압 증가 및 기타 여러 가지 문제를 야기할 수 있습니다.
일부 환자들은 심각한 증상 및 합병증을 경험하지만,
유사한 정도의 간손상을 가진 일부 환자는 경미하거나 중등도의 증상을 나타냅니다.
간경화는 간암이 발생할 위험을 증가시킵니다.
검사
- 간 생검
유전적 간 질환
유전자 변이는 간에 영향을 미치는 상황을 초래할 수 있습니다. 비교적 드문 질환입니다.
- 혈색소침착증 Hemochromatosis
- 윌슨병
알파-1 항트립신 결핍.
알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, AAT)은 폐를 보호하는 단백질입니다.
이것은 간에서 두개의 단백질분해효소억제제(protease inhibitor (SERPINA1) 유전자에 의해 생성됩니다.
만약, 하나 혹은 두 개의 유전자에 변형 또는 변이가 발생하면, 적은량 혹은 비정상적인 기능의 알파-1 항트립신이 생성됩니다.
만약, 알파-1 항트립신이 정상의 30% 혹은 그 이하면, 알파-1 항트립신 결핍을 경험하고, 폐기종의 발생 위험이 증가합니다.
만약, 알파-1 항트립신의 생산이 비정상적이면, 이것은 간에 축적되어 비정상적인 단백사슬을 형성하여 간을 손상시킨다.
알파-1 항트립신이 있는 환자의 10%는 신생아 황달이 있습니다.
알파-1 항트립신 결핍이 현재 소아 간질환의 가장 흔한 유전적 원인입니다.
검사
- 알파-1 항트립신
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